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À jour au 2025-12-12. Les chiffres et descriptions suivent la littérature publiée, pas le matériel promotionnel.
==== Annonce des résultats ==== Le laboratoire de l'hôpital Trousseau ne disposant pas à l'époque de microscope capable de capturer les images des lames, Marthe Gautier confie ses lames à Jérôme Lejeune, médecin stagiaire au CNRS, qui lui propose de faire les clichés dans un autre laboratoire, mieux équipé. Au mois d'août 1958, les photographies permettent d'identifier un chromosome surnuméraire chez le patient trisomique. Jérôme Lejeune annonce la découverte de la corrélation entre la trisomie 21 et le syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill au Canada, en octobre 1958, à la suite du congrès international de génétique de Montréal qui s'est tenu durant l'été. En janvier 1959, grâce à l'étude de nouveaux cas et pour devancer les Anglo-Saxons, notamment Patricia Jacobs, qui travaillent sur des recherches similaires, le laboratoire publie les résultats de l'analyse des lames dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences, dans un article mentionnant comme auteurs, dans l'ordre, Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier (le nom est mal orthographié) et Raymond Turpin, chef de laboratoire. Cela lui permet de publier ce résultat en trois jours au lieu de deux mois voire plus, et devancer ainsi sa consœur Patricia Jacobs. L'équipe de Raymond Turpin identifie la première translocation et la première délétion chromosomique, qui donne lieu à des publications que Marthe Gautier co-signe.
Sources : fr.wikipedia.org
==== Attribution de la découverte ==== À Denver, en avril 1960, la maladie est dénommée trisomie 21, et la mise en évidence de l'anomalie chromosomique attribuée à Jérôme Lejeune. Marthe Gautier écrira : « Je suis blessée et soupçonne des manipulations, j'ai le sentiment d'être la “découvreuse oubliée” ». Convaincue d'avoir été trahie, Marthe Gautier décide d'abandonner la trisomie 21 pour retourner vers les soins de l'enfant atteint de cardiopathie. Elle est la fondatrice et la directrice du département d’anatomopathologie des maladies hépatiques de l’enfant à la demande de Daniel Alagille, directeur de l’unité de recherche INSERM 56 « Hépatologie infantile », à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre (1966). Elle est ensuite maître de recherche (1967), puis directrice de recherche à l’INSERM, et membre de la commission scientifique spécialisée (CSS) de l’INSERM "Métabolismes inorganiques, physiologie et pathologie hépatiques et digestives". En 2009, Marthe Gautier explique qu'à l'époque où elle travaillait à l'hôpital Trousseau, elle a été mise à l'écart par le professeur Turpin, chef du service où elle travaillait, et par Jérôme Lejeune, qui se serait arrogé les honneurs de la découverte. En effet, alors qu'elle estime que l'ensemble de l'article reposait sur des travaux qu'elle avait initiés et réalisés techniquement, elle n'est apparue qu'en deuxième place dans l'ordre des co-signataires de la publication de 1959.
Sources : fr.wikipedia.org
=== Honneurs === Marthe Gautier est nommée aux Victoires de la médecine 2008 pour la « découverte de l’anomalie génétique liée au mongolisme : la trisomie 21 » avec les professeurs Raymond Turpin et Jérôme Lejeune. Le 31 janvier 2014, Marthe Gautier devait prononcer une conférence intitulée « Découverte de la trisomie 21 » lors des Assises de la génétique médicale et humaine de Bordeaux, et recevoir pour ses travaux le grand prix de la Société française de génétique humaine. La Fondation Jérôme-Lejeune et la famille de celui-ci, afin de disposer objectivement des propos qui y seraient tenus, ont obtenu l'autorisation du président du tribunal de grande instance de Bordeaux de faire enregistrer par voie d’huissier l’intervention de Mme Gautier. Informés de cette démarche, et après avoir pris connaissance du contenu de l’intervention projetée par Marthe Gautier, les organisateurs des Assises de la génétique médicale et humaine ont choisi d’annuler sa prise de parole. Son prix — une médaille frappée de trois épis — lui est remis au cours d'une cérémonie séparée, sans que l'intervention projetée ait lieu. En juillet 2014, le comité d'éthique de l'INSERM, rappelle dans un avis le rôle décisif de Marthe Gautier et prend appui sur cet exemple pour rappeler les règles internationales actuellement admises pour les publications scientifiques et la position des auteurs. L'avis précise que :
Sources : fr.wikipedia.org
« Vu le contexte à l’époque de la découverte du chromosome surnuméraire, la part de Jérôme Lejeune dans celle-ci, a peu de chance d’avoir été prépondérante, sauf à ne pas porter crédit à la formation des personnes, (ici Marthe Gautier), dans l’acquisition d’une expertise (ici la culture cellulaire), a fortiori quand associée à un séjour hors de France (ici aux USA). » « Mais la part de Jérôme Lejeune est sans doute très significative dans la mise en valeur de la découverte sur le plan international, ce qui est différent de la découverte elle-même. Cette valorisation ne peut exister sans la première étape et lui demeure indissociablement subordonnée. » « L’histoire des découvertes n’est pas identique à l’histoire des sciences, et les processus de validation des connaissances restent très différents. L’approche technique est une condition nécessaire à la découverte - rôle clé de Marthe Gautier ; mais bien souvent il faut la prolonger pour en faire émerger la reconnaissance - contribution première de Raymond Turpin et par la suite de Jérôme Lejeune. La découverte de la trisomie n’ayant pu être faite sans les contributions essentielles de Raymond Turpin et Marthe Gautier il est regrettable que leurs noms n’aient pas été systématiquement associés à cette découverte tant dans la communication que dans l’attribution de divers honneurs. » En 2025, l'astéroïde (212121) Marthegautier est nommé en son honneur.
Sources : fr.wikipedia.org
Peptide est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Peptide repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Peptide)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Peptide)